Som alenemor til et lille barn, er tanken ikke til at bære. Derfor beslutter lægen at sende Line Marie til genetisk udredning

Min mormor er død. Det er min farmor og min faster, der kun blev 47, også. Samt mange andre længere ude i min familie. Alle er de døde af kræft. Og da både min mor, far og morfar også har været i behandling for samme grumme sygdom inden for de seneste fem år, føler jeg mig ikke kun tynget af sorg, men også temmelig udsat, da min mormor bliver så syg, at hun dør fra os i april 2021. For er kræft bare min families skæbne, og værre endnu – står jeg næst på listen over dem, der bliver ramt?

Som alenemor til et lille barn, der ikke engang er startet i skole endnu på det tidspunkt, er tanken ikke til at bære. Det synes min læge heller ikke, da jeg nævner min bekymring for hende, da jeg kort efter er henne for at få min søn vaccineret. Hun beslutter derfor at henvise mig til genetisk udredning.

En arv man ikke vil have

Genetisk udredning og rådgivning kan tilbydes, hvis der er mistanke om, at der er arvelig kræft i familien. Tegnene på det er blandt andet, at der er mange familiemedlemmer, der har eller har haft sygdommen, at en eller flere nære slægtninge fik sygdommen i en ung alder – oftest før de blev 50 år – og at et eller flere familiemedlemmer har haft mere end en type kræft.

Jeg kan sige ja til det hele. Hvad der dog også er vigtigt at understrege, er at det kun er ved ca. fem procent af alle kræfttilfælde, at sygdommen skyldes arvelighed. Ellers er det livsstil, miljø eller tilfældigheder, der er synderen, når nogen bliver ramt af kræft. Ved langt størstedelen af tilfældene kan man ikke give et konkret svar på, hvorfor kræften opstår.

Men i dag ved man, at brystkræft, kræft i æggestokke, livmoder og tarm i nogle tilfælde kan være arveligt, hvis man er bærer af et af de sygdomsgener, som går i arv. Dem har forskerne ret godt styr på, og de mest kendte af de gener er BRCA-generne, som vi alle er bærer af, men hvor en særlig muteret variant øger risikoen for, at man får netop brystkræft, kræft i æggestokke eller æggeledere eller prostatakræft, hvis man er bærer af den aggressive variant. Derfor er BRCA-generne, nogle af dem, man holder særligt øje med.

Er man bærer af det muterede gen, kan man blive tilbudt at blive fulgt ekstra nøje eller endda få tilbud om at fjernet bryst og /eller underlivet forebyggende i visse tilfælde, så kræften ikke kan udvikle sig. Derudover ved man, at bugspytkirtelkræft og modermærkekræft også kan være arvelig.

Kort efter, at min læge har sendt mig videre i systemet, tikker en besked ind i eBoks om, at jeg skal udfylde et spørgeskema om min families sygehistorik, der skal bruges til at tegne mit genetiske syge-stamtræ. På Afdeling for Genetik på Rigshospitalet, som jeg bliver tilknyttet, beder de også om samtykke til at få adgang til min mors og fars journal, ligesom de kan gå ind og se afdøde familiemedlemmers dødsattester og journaler, hvor det er relevant. Det store detektivarbejde kan begynde.

Sagde ja for søsterens skyld

En anden, der også har prøvet at være igennem en genetisk udredning, er 45-årige Louise Klinker. For 10-15 år siden blev der i forbindelse med, at både hendes mor, moster og morbror fik kræft, lavet en familieudredning, så børn i familien kunne undgå samme forløb. På det tidspunkt blev det besluttet, at Louise skulle tilbydes en årlig mammografiscreening fra hun fyldte 40 år.

– Da jeg var 42, fandt jeg en knude i mit bryst. Der var et par måneder til næste planlagte mammografi, men jeg gik selvfølgelig til min læge med det samme, fordi jeg var bevidst om faresignalerne – og så gik et kæmpe maskineri i gang. Jeg havde kræft og skulle både have kemo, opereres, have stråler og så kemo igen, så alt var pludselig planlagt til mindste detalje, om hvor jeg skulle være hvornår.

– Jeg var vildt ked af det, rystet, men også meget fattet og tænkte: ”Ok, så gør vi det. Sæt i gang!” forklarer Louise, der som en del af brystkræftforløbet blev tilbudt endnu en genetisk udredning, for at tjekke om hun var bærer af nogle af de alvorlige kræftgener.

– Jeg tænkte meget på min søster, som jeg er tæt med. Det var vigtigt for mig at finde ud af, om det skyldtes mine gener, at jeg nu også var blevet ramt af kræft, så jeg kunne hjælpe hende til at undgå at skulle igennem det samme som mig. Så jeg var slet ikke i tvivl om at sige ja, fortæller Louise.

I Louises tilfælde indebar det, at både hendes egen og familiens journaler blev gransket nøje og så blev der taget en blodprøve, der skulle bruges til en gentest. Når man tager imod tilbuddet om genetisk udredning, skal man også tage stilling til, hvor meget man gerne vil have at vide af det, dna-testen afslører. For hvordan vil man have det, hvis man fandt ud af, at man fejler noget alvorligt, der ikke kan gøres nøje ved?

– Jeg var jo allerede syg, så det var jeg ikke så bange for at få mere at vide om, men jeg besluttede, at de kun skulle oplyse mig om andre sygdomme, hvis det var noget, der kunne behandles. Der var ingen grund til at gå og bekymre mig om noget, der kun var en risiko for ville opstå, hvis man alligevel intet kunne gøre, forklarer Louise.

– Selve samtalen med overlægen på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet var lidt Sherlock Holmes-agtig. Jeg havde min mor med og sammen fik vi tegnet os frem til, hvem i familien, der havde været syge hvornår og af hvad. Ligesom adgang til familiens gamle journaler og den gamle familieudredning var med til at give et billede af vores sygehistorie, fortæller Louise.

Hvor meget vil du vide?

Selv bliver jeg også i samme periode indkaldt til min udredningssamtale på samme klinik. Sammen med en genetisk rådgivende læge, kigger jeg på det, hun har fundet ud af ud fra min families gamle journaler. Min oldemor på min mors side, hvor historien altid har lydt, at hun var død af ”noget med maven”, viser sig også at have haft kræft – og til min store overraskelse havde min farfar også kræft, da han dør af lungebetændelse på hospitalet en nytårsnat for over 20 år siden. Det var der ingen i familien, der vidste.

Kigger vi på det sygestamtræ, vi sammen tegner op, ser det i mine øjne mildt sagt ikke så opløftende ud, for hvorfor skulle jeg som en af de få på tegningen foran os gå fri?

Den genetiske rådgiver er dog ikke helt så sortsynet og taler om, at det kun tegner et muligt risikobillede, og at behandlingsmulighederne for disse typer af kræft, hvis jeg endelig skulle være så uheldig at blive ramt, i dag er meget bedre end for blot få år siden.

Jeg bliver dog bedt om nøje at overveje, hvor meget jeg vil have oplyst, hvis de finder tegn på mulige fremtidige sygdomme i den gentest, som jeg skal have lavet ud fra en blodprøve, som de vil tage umiddelbart efter. Vil jeg blive deprimeret og give op på livet, hvis det viser sig, at jeg er genetisk disponeret for at blive syg – eller vil det omvendt give mig en carpe diem-følelse, hvor jeg i stedet vil forsøge at få så meget godt ud af tilværelsen som muligt, fordi jeg bliver klar over, at mit liv er særlig skrøbeligt?

Jeg er nysgerrig af natur, så jeg kan næsten ikke klare tanken om, at nogle andre skulle vide mere om mit eget helbred end mig selv, så jeg siger ja til at få oplyst alt, de kan finde ud af. Efter blodprøven er taget, er det nu bare at vente på dommen, som jeg vil få svar på digitalt.

Ingen kræftgener

Hos Louise Klinker er svaret på hendes dna-test blevet klar, og hun bliver indkaldt til møde på Afdeling for Genetik for at få resultatet at vide.

– På det tidspunkt var jeg så langt i mit første kemoforløb, at jeg havde mistet håret, øjenbryn og vipper og generelt bare havde det dårligt. Min søster var derfor med for at støtte mig, men også for at hun kunne få svaret med det samme, hvis det nu var generne, der var skyld i min kræftdiagnose. På den måde ville hun nemlig selv kunne bede om at blive udredt hurtigst muligt derefter, siger Louise.

Genetisk udredning er personlig og frivillig, så finder man arvelige kræft­gener, skal søskende og andre slægtninge selv bede om at blive undersøgt for, om de også har de særlige gener, hvis det er noget, der har lyst til at få at vide.

– Svaret på min gentest var negativt. Min kræftform er ikke arvelig. Det var en lettelse, men jo også svært helt at forstå, når der er så mange i familien, der er uheldige og er blevet ramt, siger Louise.

Hun fik fjernet sin kræftknude ved en brystbevarende operation og er i dag erklæret helt kræftfri.

– Jeg har senfølger, så alt er ikke som før, men mit overskud er på vej tilbage. Og i dag kan jeg arbejde 30 timer om ugen. Der er heldigvis også flere gode end dårlige dage, fortæller Louise, der til dagligt arbejder som digital designer.

– Selv om min kræft ikke skyldes mine gener, er jeg glad for, at min familie sagde ja til at blive udredt genetisk i første omgang, for ellers er jeg ikke sikker på, at jeg havde handlet så hurtigt, da jeg fandt en knude i mit bryst mange år senere. Men om andre skal takke ja til genetisk udredning, er svært at råde om, fordi det er så individuelt, hvad man har lyst til at vide noget om.

– Jeg har fuld forståelse for, at det kan være meget at skulle forholde sig til – også fordi det jo kun er en risikovurdering og ikke noget, der er givet, at det rent faktisk udvikler sig sådan, forklarer Louise Klinker.

Resultatet er … meh

Efter at have ventet længe, får jeg også en digital besked om min genetiske udredning. En indkaldelse til et kort telefonmøde fire måneder senere. Hvad skal det nu betyde?!? Jeg kan regne ud, at jeg ikke er dødeligt syg og ved at stille træskoene, som jeg ellers havde frygtet, for så havde de nok indkaldt mig lidt tidligere og sandsynligvis også til et personligt møde. Omvendt er det jo ikke ingenting, for så kunne de jo bare have skrevet det.

Svaret får jeg få dage før den længe ventede telefonsamtale, hvor jeg pludselig bliver indkaldt til en mammografi på en privatklinik. I følgebrevet står der, at jeg er udvalgt til at skulle mammografi-screenes forebyggende en gang årligt i perioden fra jeg er 40 til 50 år, hvorefter jeg derefter indgår i det normale kræftscreeningsprogram.

Selv om jeg er meget mystificeret over at få indkaldelsen, før jeg overhovedet har fået afsløret, hvad mine gentest viser – føler jeg også en underlig lettelse over at have overlevet de første fem år af den ekstra screeningsperiode uden at de har fundet nogle cancerknuder. For jeg er netop blevet 45 år. De ekstra mammografier, jeg blev udvalgt til at få tilbudt i årene 40-44, blev altså aldrig aktuelle.

Endelig kommer dagen, hvor telefonen ringer fra Afdeling for Genetik. Jeg har ingen arvelige kræftgener. Men de har besluttet, at min families sygehistorik alligevel giver mig ret til at blive fulgt ekstra nøje de næste fem år, indtil jeg som alle andre kvinder på min alder, kommer ind i det normale kræftscreeningsprogram. Tak for det.

Denne artikel blev første gang udgivet i SØNDAG uge 46/2025, der også er ejet af Aller Media. Dette er en redigeret version.